Maladie de charcot héréditaire; Seuls 10% des cas de SLA sont causés par la génétique. Les 90% restants des cas sont «sporadiques», ce qui signifie qu’ils n’ont aucune cause connue. Trouver des mutations est important si nous voulons en savoir plus sur le fonctionnement de la maladie et inclure des personnes dans des essais de thérapie génique possibles pour la SLA.
Depuis sa retraite en 1993, le gène de superoxyde dismutase 1 (SOD1) a été lié à plus de 150 maladies différentes. Il y a eu des changements dans les gènes TARDBP, FUS et C9ORF72, qui sont tous importants pour le métabolisme de l’ARN et la réponse immunitaire (pour C9ORF72).
Parce que les mutations ne signifient pas toujours qu’un gène perd sa fonction, il est encore plus difficile d’étudier ces gènes. Plus de 70% des cas familiaux ont maintenant été liés à une mutation connue, et les chercheurs s’efforcent de déterminer quelles mutations sont derrière les 30% autres cas familiaux. [saut de page]
Quatre-vingt-dix pour cent des cas de SLA se produisent par hasard, et on pense que les différences génétiques rendent ces cas plus susceptibles d’obtenir la SLA. Ceux qui sont génétiquement plus susceptibles d’obtenir la maladie peuvent également l’obtenir en raison de leur environnement et de leur mode de vie.
que les gens de l’île ont mangé plus tard! De plus en plus d’anciens combattants de la guerre du Golfe sont informés qu’ils ont une SLA. Les choses inconnues qui seraient dangereuses n’ont pas encore été trouvées. Pour terminer,
La SLA est plus susceptible d’arriver aux personnes qui jouent au rugby et au football. En raison de leur génétique, les motoneurones de ces meilleurs athlètes peuvent être plus sensibles aux pesticides, aux chocs de l’entraînement et d’autres choses. Il y a plusieurs choses à faire.
En raison de cette recherche,
les familles peuvent désormais obtenir un diagnostic moléculaire, et les personnes atteintes d’une certaine mutation peuvent désormais participer à des essais cliniques qui sont faits uniquement pour eux. Des technologies pour l’analyse génomique à grande échelle sont en cours de réalisation afin que les mutations qui provoquent 30% des maladies familiales puissent être trouvées.
Des chercheurs de toute l’Europe ont travaillé ensemble pour trouver un nouveau gène lié à la SLA. Son nom de code est «TBK1» et il fonctionne en se débarrassant des déchets des cellules et en contrôlant l’inflammation. Cela montre à quel point les cellules immunitaires sont importantes pour le début et la propagation de la maladie. Les modèles fabriqués par Christian Lobsiger dans l’équipe de Séverine Bollee (en collaboration avec une équipe allemande) sont utilisés pour comprendre comment fonctionne la maladie.
Les lésions des motoneurones peuvent faire mourir les neurones dans les parties frontales et temporelles du cerveau, ce qui peut entraîner un certain nombre de problèmes cognitifs et comportementaux. La démence frontotemporale (FTD), la pire forme de la maladie, affecte 15% des personnes atteintes de la maladie de Charcot.
La démence FTD est similaire à la maladie d’Alzheimer en ce qu’elle est moins marquée par la perte de mémoire et plus par des changements de comportement faciles à voir. Pour cette raison, les personnalités des patients et comment elles agissent dans les situations sociales changent.
Lors d’un examen neurologique ou d’un entretien, les médecins se méfient du trouble lorsqu’ils voient des signes et des symptômes de dommages aux premier et deuxième motoneurones qui empirent. Le signe le plus courant est une perte régulière de force musculaire, qui peut être suivie d’une atrophie musculaire ou d’une raideur dans les membres.
Le neurologue utilise l’électromyogramme,
qui mesure les signaux électriques entre les neurones et les muscles, pour prendre cette décision. C’est la preuve que la mort de motoneurones a entraîné la perte de connexions nerveuses dans les muscles. Pour que le neurologue soit sûr qu’il s’agit du bon diagnostic, il devra faire plus de tests pour exclure d’autres causes possibles.
L’Organisation mondiale de la santé affirme que la plupart des gens qui lui ont eu seulement trois ans pour vivre (OMS). Il y a eu des exceptions incroyables ces dernières années, comme la longue vie de Stephen Hawking. Il avait 21 ans quand on lui a dit qu’il avait la maladie et il est décédé en 2018 à l’âge de 76 ans.
Pr. Shahram Attarian, un neurologue, dit: “Il me semble que la pathologie est plus fréquente chez les personnes qui travaillent avec des substances toxiques (comme les agriculteurs) au travail.” Jusqu’à présent, il n’y a aucune preuve que le stress est causé par des pesticides.
La maladie de Charcot est inhabituelle dans la façon dont elle bouge, combien de temps elle dure et comment elle apparaît. À mesure que la maladie de Charcot empire, il devient plus difficile de faire des tâches quotidiennes, et tous les muscles moteurs peuvent être affectés (muscles des jambes, parole, avaler ou respiration).
Comme de nombreux experts le pensent maintenant, cette condition peut être causée à la fois par l’environnement et l’ADN de ceux qui l’ont. La maladie de Charcot est plus fréquente chez les adultes âgés de 50 à 70 ans. Il est plus susceptible d’arriver aux hommes qu’aux femmes. L’âge et le sexe sont tous deux très importants.
Onze enfants ont été testés pour cette forme rare de maladie de Charcot parce qu’ils ont commencé à avoir des problèmes neurologiques à 4 ans qui ne pouvaient pas être expliqués. Un regard approfondi sur le génome a montré que quatre variations différentes dans sept familles ont été causées par un gène appelé SPTLC1. Ce gène, appelé sérine palmitoyltransférase, fait des sphingolipides qui ne sont pas normaux.
Les personnes dans la trentaine et la quarantaine sont moins susceptibles
que les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine d’obtenir la SLA. Nous avons découvert notre res Earch que la maladie peut également affecter les enfants. Carsten Bonnemann, co-auteur de cette étude, a déclaré: “Nos données montrent pour la première fois que les changements dans la façon dont le corps décompose les graisses peut provoquer la SLA.”
Pour les moyens récessifs de transmettre un défaut génétique, les deux parents doivent avoir pour que l’enfant naisse avec. Les estimations indiquent que leurs enfants auront 25% de chances de ne pas avoir la maladie, 50% de chances d’être des porteurs en bonne santé et 25% de chances d’obtenir la maladie.
Les transporteurs qui sont en bonne santé ou malades ne peuvent pas transmettre l’erreur génétique à leurs enfants à moins que leur partenaire ne soit également un transporteur, ce qui est rare.
La plupart du temps, la dégénérescence apparaît d’abord dans les pieds, qui deviennent creux, raides et instables. Lorsqu’un steppage s’aggrave avec le temps, les tendons peuvent reculer, ce qui fait que les orteils “griffes”. Cela peut provoquer des chutes, des entorses et des problèmes de course.
Au fur et à mesure qu’une personne passe à sa vie quotidienne, elle utilise de plus en plus ses mains. Cela rend les mouvements fins plus difficiles, leurs doigts griffes et leur amyotrophie les fait perdre de la force. En théorie, toutes ces attaques sont des deux côtés.
Mais les patients peuvent être facilement diagnostiqués si seuls les changements qui pourraient être dangereux sont remarqués. Ils sont quatre fois plus susceptibles que les personnes en bonne santé d’avoir une mutation nocive. Les mutations génétiques sont la cause de 17% des cas de SLA.
En déterminant quels gènes sont impliqués, les médecins peuvent trouver de nouvelles façons de traiter la maladie. Il n’y a pas beaucoup de médicaments qui peuvent ralentir ou empêcher la maladie de s’aggraver. Il n’y a que deux molécules qui peuvent être achetées aux États-Unis.
Le dernier vous permet de vous déplacer un peu plus longtemps. La lutte contre la maladie est une question de vie et de mort. Lorsque les motoneurones meurent dans le cerveau, les muscles commencent à agir étrangement et ne peuvent pas bouger du tout. Les gens meurent souvent parce qu’ils ne peuvent pas respirer ou avaler assez bien.
