Maladie de pierre robin; Trois déformations faciales composent la séquence de Pierre Robin, le plus souvent appelée syndrome de Pierre Robin. Les trois conditions sont un menton fuyant (rétrognathisme), une petite mâchoire inférieure (rétrognathisme) et une langue qui recule dans le cou (glossoptose) (fente vélo-palatine postérieure).
Dans la triade, ces trois objets sont liés par une relation causale. Il a été nommé d’après des recherches menées dans les années 1920 par le Dr Pierre Robin sur des nourrissons nés prématurément porteurs d’un gène respiratoire lié à la glossoptose et au rétrognathisme.
Nous comprenons comment ces anomalies se sont développées et se sont manifestées à chaque étape, même si nous ne comprenons pas ce qui les a provoquées. À la fin du deuxième mois, il y a quelques soucis avec le développement de la mâchoire et de la langue.
La mâchoire inférieure ne s’étend pas suffisamment, ce qui entraîne un recul du menton (rétrognathisme). Cela signifie que la langue doit toujours rester dressée à l’arrière de la bouche. La pointe de la cavité nasale sert de barrière au palais se refermant derrière la langue (fente vélopalatine postérieure).
Les personnes qui ne développent pas complètement leur mandibule peuvent être incapables de la déplacer ou avoir un contrôle neurologique inadéquat du tronc cérébral (région du système nerveux central située entre le cerveau et la moelle épinière). De nombreuses raisons peuvent expliquer cette hypomobilité orofaciale fœtale. Ce n’est pas toujours le cas.
Les difficultés respiratoires et alimentaires se résolvent souvent tout au long de la première année de vie. Alors que la mâchoire est encore petite dans les premières années de la vie, la croissance de la mandibule permet de corriger le rétrognathisme et la position de la langue. Les personnes souffrant de dysostose mandibulofaciale peuvent avoir besoin d’une chirurgie mandibulaire.
Les enfants de moins d’un an qui ont une fente palatine peuvent subir une intervention chirurgicale pour y remédier. Celle-ci est réalisée en un ou deux temps chirurgicaux. Des otites, des surdités, des difficultés phonatoires sont possibles, et l’ORL et l’orthophonie doivent les surveiller.
Les individus naissent au cours des premiers mois de leur vie.
Manger est difficile en raison de la difficulté à téter et à avaler. L’allaitement est impossible et l’alimentation au biberon est difficile. Le reflux gastro-oesophagien (odeur laiteuse après un repas) est assez répandu. Il peut être substantiel ou insignifiant. La respiration est difficile car la langue est en arrière et le fond de la gorge est faible (pharynx et larynx).
On entend des ronflements, on se nettoie la gorge ou on voit de courtes pauses respiratoires (apnée) ou une respiration insuffisante lorsque l’enfant est allongé sur le dos (hypopnée). Dans les cas graves, respirer par vous-même peut être difficile, nécessitant l’utilisation d’une assistance respiratoire.
Un contrôle inadéquat du rythme cardiaque peut entraîner une pâleur ou une cyanose (peau bleue produite par un manque d’oxygène) et des douleurs. Cette condition est connue sous le nom de “bradycardie”.
Nous abordons la séquence puisque la fente palatine postérieure est une complication associée à la fermeture du palais. En effet, une fente palatine postérieure est associée à une croissance mandibulaire anormale et à une glossoptose. Au cours du premier trimestre de la grossesse, la mandibule ne grandit pas autant qu’elle le devrait.
En conséquence, la langue se déplace vers l’arrière et verticalement, empêchant les plateaux palatins de fusionner (palais secondaire). S’il y a un problème avec le tronc cérébral ou les tissus qui composent la mandibule, le développement de la mâchoire peut être compromis.
L’hypomobilité orofaciale prénatale est le terme utilisé pour décrire ce problème (os, tissu conjonctif). Dans la majorité des cas, il est difficile d’établir comment se forment les PRS isolés. Seules les mutations des éléments régulateurs en amont de SOX9 ont été identifiées dans les familles atteintes.
Mécaniquement parlant,
Les anomalies craniofaciales physiques dans le PRS peuvent être causées par un problème de croissance des structures faciales dans l’utérus ou d’ajustement de la position mandibulaire.
Une théorie pour l’origine de PRS est que pendant le premier trimestre de grossesse, le cou est fléchi anormalement. En conséquence, la pointe de la mandibule est forcée contre l’articulation sterno-claviculaire. La micrognathie est produite par une compression du menton qui empêche le corps de la mandibule de se dilater.
La langue est trop petite pour tenir dans l’espace concave généré par le corps de la mandibule hypoplasique. La base de la langue descend par manque d’espace disponible. En conséquence, la pointe de la langue est positionnée entre les étagères palatines gauche et droite. Si cela ne se produit pas, les étagères palatines gauche et droite peuvent ne pas fusionner au centre pour former le palais dur.
En conséquence, cette personne aura une fente palatine à la naissance. Étant donné que le cou du bébé est allongé plus tard dans la grossesse, la mandibule du fœtus peut se développer normalement à partir de ce moment (environ 12 à 14 semaines).
Par conséquent, à la naissance d’un enfant, la mandibule est encore un peu petite. Cette condition est connue sous le nom d'”hypoplasie”. Après la naissance de l’enfant, la mandibule continue de croître jusqu’à ce que l’enfant atteigne l’âge approprié.
Même s’ils sont prédisposés aux complications respiratoires,
l’objectif principal of le traitement des nouveau-nés atteints de PRS consiste à garantir leur capacité à respirer et à se nourrir. Le ronflement, l’apnée, la difficulté à respirer ou un faible taux d’oxygène sont tous des symptômes d’une congestion des voies respiratoires. Le déplacement de la base de la langue vers l’avant aide de nombreux jeunes lorsqu’ils sont allongés sur le côté ou couchés.
Selon une étude portant sur 60 nouveau-nés atteints de SRP, la position couchée a aidé 63 % d’entre eux. 53 % des nouveau-nés de cette étude avaient besoin d’aide pour manger, soit par une sonde nasogastrique, soit par une sonde de gastrostomie (alimentation directe dans l’estomac).
Une autre étude a révélé que 56% des 115 nouveau-nés avec un diagnostic clinique de PRS traités dans deux hôpitaux de Boston se sont améliorés sans chirurgie (soit par positionnement sur le ventre, soit par intubation à court terme, soit par la mise en place d’une canule nasopharyngée). En raison de leur incapacité à se nourrir, 42 % des nouveau-nés de cette expérience ont été nourris par sonde de gastrostomie.
La séquence de Pierre Robin, maintenant appelée syndrome de Pierre Robin, est une condition dans laquelle la mâchoire d’un individu est petite, il a une glossoptose et ses voies respiratoires sont resserrées. Lannelongue et Menard ont publié un rapport en 1891 décrivant deux personnes atteintes du syndrome de Pierre Robin.
Ils ont décrit leurs anomalies congénitales, notamment la micrognathie, la fente palatine et la rétroglossoptose. En 1926, Pierre Robin parle d’un bébé qui a tout. Avant 1974, le trio était surnommé le syndrome de Pierre Robin. Le terme “syndrome” est désormais réservé aux troubles de la morphogenèse qui se traduisent par la formation de plusieurs anomalies à partir d’une cause unique.
A chacune de ces étapes correspond un traitement qui facilite la respiration de l’enfant : allonger le jeune sur le ventre, lui administrer de l’oxygène et surveiller son rythme cardiaque avec une sonde. Dans les cas les plus graves, un tube doit être introduit le plus rapidement possible dans le nez ou la bouche de l’enfant pour s’assurer qu’il reçoit l’oxygène approprié (photo 3).
Si votre enfant est uniquement nourri au biberon, vous devrez peut-être utiliser une sonde gastrique à un moment donné. Vous devrez peut-être rester dans une unité de néonatologie pendant plusieurs semaines afin d’obtenir un traitement.
La maladie porte le nom d’un dentiste français appelé Pierre Robin. Noel Rosa, l’un des artistes brésiliens les plus en vue et les plus importants, aurait souffert de PRS, tandis que certains affirment que son menton enfoncé a été causé par un incident de forceps à la naissance.
